Practica 3 "Cromosomas"

Instituto Politécnico Nacional 

Escuela Nacional de Medicina y Homeopatía

EMBRIOLOGÍA HUMANA I

Práctica 3 "Cariotipo de los cromosomas"

Objetivo:

•          El alumno por equipo  determinará la morfología de los cromosomas, dividiéndose cada uno de los cariotipos.
• ·         El alumno diferenciara el cariotipo normal de otros con anomalías cromosómicas, a cada alumno le tocara uno diferente por lo tanto las anomalías cromosómicas serán variados.
• ·         El alumno al termino comparará cada cariotipo y realizara un breve resumen de lo que hay de diferencia en da una de las morfologías  de los cromosomas y anomalías encontradas  y podrán el porqué de cada uno de estos.

    Materiales: 

      1.       Seis hojas blancas por alumno
      2.       Tijeras
      3.       Pegamento blanco 

Desarrollo:

1. Se nos fueron proporcionadas unas copias de la práctica número 3, la cual habla de los cariotipos.

2. La práctica contenía siete tipos de cariotipos, los cuales había que ordenarlos y encontrar la anomalía en cada uno para determinar el síndrome.

3. En clase de laboratorio nos repartimos por cada integrante de equipo los cariotipos para facilitar el trabajo.

4. Cada integrante tenía que recortar su respectivo cariotipo e ir acomodando los cromosomas según correspondiera. Sin embargo para agilizar aún más el trabajo, era de suma importancia tener en cuenta la siguiente tabla que nos permitiera acomodar los cromosomas:

5. Posteriormente se pegaron en una hoja blanca y acomodados los cromosomas, detectándose la anomalía.

6. Finalmente se tuvo que investigar información acerca de cada síndrome y hacer una breve descripción para cada cariotipo.

Introducción

En citología, cromosoma es el nombre que recibe una diminuta estructura filiforme formada por ácidos nucleicos y proteínas presente en todas las células vegetales y animales. De una manera más sencilla podemos mencionar que un cromosoma, es una estructura que se compone de 2 cromatinas, las cuales contienen empaquetadas las cadenas de ADN.

Como sabemos todos los seres humanos tienen 22 pares de cromosomas iguales, denominados autosomas, y un par de cromosomas diferentes según el sexo del individuo que son los heterocromosomas o cromosomas sexuales

.

Los cromosomas de cada especie poseen una serie de características, como la forma, el tamaño, la posición del centrómero y las bandas que presentan al teñirse. Este conjunto de particulariedades, que permite identificar los cromosomas de las distintas especies, recibe el nombre de cariotipo, y su representación gráfica, ordenada por parejas de cromosomas homólogos, se denomina cariograma

Es recomendable realizar un cariotipo de un individuo en los casos:

• Para confirmar síndromes congénitos.
• Cuando se observan algunas anomalías específicas o que pueden estar relacionadas con  los heterocromosomas.
• En situaciones de abortos repetidos, problemas de esterilidad ...

Los cromosomas no se pueden identificar únicamente por el tamaño y la forma. Los cromosomas humanos se han distribuidos en siete grupos, de la A a la G. Cada cromosoma puede fácilmente incluirse en uno de los grupos. Dentro de cada grupo sólo puede saberse qué cromosoma es en particular utilizando métodos especiales. Actualmente, en el caso de los cromomosomas humanos esto ha sido posible con la introducción de las técnicas de bandeo. El patrón de las bandas por giemsa (bandas G) y en las bandas por fluorescencia (bandas Q) es característico de cada cromosoma.

Grupo A (pares de cromosomas 1-3), son los cromosomas más grandes del cariotipo, los 1 y 3 son metacéntricos; el 2 es submetacéntrico, es decir, el centrómero no se halla exactamente en el centro.

Grupo B (pares de cromosomas 4 y 5): contienen dos cromosomas bastante grandes, claramente submetacéntricos.

Grupo C (pares de cromosomas 6-12): con la tinción habitual, este grupo de siete pares de cromosomas medianos, más o menos submetacéntricos, no puede subdividirse más. El cromosoma X pertenece, por tamaño y forma, a este grupo. En el grupo C cabrá esperar - 16 cromosomas en mujeres y 15 en hombres.

Grupo D (pares de cromosomas 13-15): Los cromosomas D son acrocéntricos y esto permite diferenciarlos de los cromosomas más pequeños del grupo E. Los brazos cortos de los 3 cromosomas del grupo D presentan satélites, que son extremos engrosados separados por una  constricción. En contraposición al centrómero, que se denomina constricción primaria, a las constricción primaria,a las constricciones de los satélites se les llama constricciones secundarias. Es el lugar donde se hallan los genes del r-RNA. En las constricciones secundarias se forman los nucleolos. No es un hecho aleatorio el que en el hombre dichas constricciones se presentes en los brazos cortos de cromosomas acrocéntricos.

Grupo E (pares de cromosomas 16-18): De los 3 cromosomas E, el 16 es metacéntrico; los 17 y 18, submetacéntricos.

Grupo F (pares de cromosomas 19 y 20): Estos cromosomas son submetacéntricos.

Grupo G (pares de  cromosomas 21 y 22): Estos minúsculos cromosomas acrocéntricos presentan satélites. Por tamaño y forma, el acrosoma Y pertenece a dicho grupo. Este grupo tendría, por lo tanto, que presentar 4 cromosomas en las mujeres y 5 en los hombres.

Mediante el estudio del cariotipo es posible detectar anomalías en el número o en la forma de los cromosomas. La mayoría  de estas anomalías provocan deficiencias, y muchos individuos no llegan a nacer o mueren en los primeros meses de vida. La determinación del cariotipo del feto permite detectar, antes del nacimiento, algunas de estas deficiencias.

Una anormalidad común es la causada por la no disyunción ( la falta de segregación) de un cromosoma durante la anafase II de la meiosis. Un gameto al cual le falta un cromosoma no puede producir un embrión viable pero ocasionalmente un gameto con n+1 cromosomas puede producir un embrión viable. En humanos la no disyunción esta generalmente asociada al cromosoma 21, que produce una enfermedad genética conocida como síndrome de Down (o trisomía 21). Algunos casos son el resultado de una translocacíon en el cromosoma de uno de los padres. La incidencia del Síndrome de Down se incrementa con la edad de la madre, sin embargo un 25% de los casos son el resultado de un cromosoma extra de origen paterno.

Anormalidades en los cromosomas sexuales pueden ser causadas por la no disyunción de uno o más cromosomas sexuales. Cualquier combinación (tipo XXY) produce machos con deficiencias. Hombres con mas de un comosoma X son generalmente deficientes mentales y estériles. Se conocen mujeres XXX, siendo en su mayor parte estériles.

RESULTADOS

SINDROME DE CRI-DU-CHAT

El síndrome del maullido de gato (del francés Cri-du-Chat), es una enfermedad congénita infrecuente con alteración cromosómica provocada por un tipo de deleción estructural del brazo corto del cromosoma 5, caracterizada por un llanto que se asemeja al maullido de un gato. Tiene una prevalencia estimada de aproximadamente de 1 en 20.000 nacimientos y predomina en las niñas

CAUSAS

La causa del síndrome del maullido del gato es la supresión de genes en el cromosoma 5. Uno de los genes suprimidos llamado telomerasa transcriptasa inversa (TERT) y dependiendo del tamaño de la porción perdida la afección será mayor o menor. La causa de esta rara supresión cromosómica se desconoce, pero se cree que entre el 85%-90% de los casos se debe a la pérdida espontánea de una parte del cromosoma 5 durante el desarrollo de un óvulo o de un espermatozoide. En un 10%-15% de estos casos se debe a que uno de los padres es portador de una reorganización del cromosoma 5 denominada translocación.

SINTOMAS

* La cara suele ser redondeada, llena y mofletuda, con el paladar elevado y escarpado.

* Cabeza pequeña (microcefalia).

* Inclinación de los ojos hacia abajo

* Ojos separados (hipertelorismo).

* Orejas de implantación baja (pueden estar malformadas).

* Quijada pequeña (micrognatia).

* Mala oclusión dental.

* Llanto de tono alto similar al de un gato, debido al anormal desarrollo de la glotis y laringe.

* Bajo peso al nacer y crecimiento lento.

* Un solo pliegue en la palma de la mano (pliegue simiesco)

* Desarrollo lento o incompleto de las habilidades motoras.

* Retraso mental.

* Miopía y atrofia óptica

* Pies planos.

* Metacarpianos y metatarsianos pequeños.

* Pliegue del epicanto (pliegue extra de piel sobre el ángulo interior del ojo)

SINDROME DE DOWN

Es un trastorno genético en el cual una persona tiene 47 cromosomas en lugar de los 46 usuales.

 

 CAUSAS

En la mayoría de los casos, el síndrome de Down ocurre cuando hay una copia extra del cromosoma 21. Esta forma de síndrome de Down se denomina trisomía 21. El cromosoma extra causa problemas con la forma como se desarrolla el cuerpo y el cerebro. El síndrome de Down es una de las causas más comunes de anomalías congénitas en los humanos.

SINTOMAS

Los síntomas del síndrome de Down varían de una persona a otra y pueden ir de leves a graves. Sin embargo, los niños con síndrome de Down tienen una apariencia característica ampliamente reconocida. La cabeza puede ser más pequeña de lo normal y anormalmente formada. Por ejemplo, la cabeza puede ser redonda con un área plana en la parte de atrás. La esquina interna de los ojos puede ser redondeada en lugar de puntiaguda.

Los signos físicos comunes abarcan:

• Disminución del tono muscular al nacer
• Exceso de piel en la nuca
• Nariz achatada
• Uniones separadas entre los huesos del cráneo (suturas)
• Pliegue único en la palma de la mano
• Orejas pequeñas
• Boca pequeña
• Ojos inclinados hacia arriba
• Manos cortas y anchas con dedos cortos
• Manchas blancas en la parte coloreada del ojo (manchas de Brushfield)

En el síndrome de Down, el desarrollo físico es a menudo más lento de lo normal y la mayoría de los niños que lo padecen nunca alcanzan su estatura adulta promedio.

Los niños también pueden tener retraso en el desarrollo mental y social. Los problemas comunes pueden abarcar:

• Comportamiento impulsivo
• Deficiencia en la capacidad de discernimiento
• Período de atención corto
• Aprendizaje lento

SINDROME DE KLINEFELTER

Es la presencia de un cromosoma X extra en un hombre.

CAUSAS

La mayoría de las personas tienen 46 cromosomas. Dos cromosomas sexuales determinan si la personas se convertirá en niño o en niña. Las mujeres normalmente tienen dos cromosomas sexuales XX, mientras que los hombres normalmente tienen un cromosoma X y un cromosoma Y.

El síndrome de Klinefelter se presenta cuando un niño varón nace con al menos un cromosoma X extra. Por lo regular, esto ocurre debido a un cromosoma X adicional. Esto se escribiría como XXY.

El síndrome de Klinefelter se presenta en aproximadamente uno de cada 500 a 1,000 bebés varones.

SINTOMAS

• Proporciones corporales anormales (piernas largas, tronco corto, hombro igual al tamaño de la cadera)
• Agrandamiento anormal de las mamas (ginecomastia)
• Infertilidad
• Problemas sexuales
• Vello púbico, axilar y facial menor a la cantidad normal
• Testículos pequeños y firmes
• Estatura alta

 TRISOMIA 18

Es un trastorno genético en el cual una persona tiene una tercera copia del material del cromosoma 18, en lugar de las dos copias normales.

CAUSAS

La trisomía 18 es un síndrome bastante común y es tres veces más frecuente en las niñas que en los niños.

El síndrome ocurre cuando hay material extra del cromosoma 18, lo cual afecta el desarrollo normal.

SINTOMAS

• Puños cerrados
• Piernas cruzadas 
• Pies con un fondo redondeado (pies en mecedora o pies convexos)
• Bajo peso al nacer
• Orejas de implantación baja
• Retardo mental
• Uñas insuficientemente desarrolladas 
• Cabeza pequeña (microcefalia)
• Mandíbula pequeña (micrognacia)
• Criptorquidia
• Forma inusual del pecho (tórax en quilla)

  SINDROME DE TURNER

Es una afección genética en la cual una mujer no tiene el par normal de dos cromosomas X.

CAUSAS

En el síndrome de Turner, el cual sólo ocurre en las mujeres, a las células les falta todo o parte de un cromosoma X. Lo más común es que la paciente femenina tenga sólo un cromosoma X; mientras que otras pueden tener dos cromosomas X, pero uno de ellos está incompleto. Algunas veces, una mujer tiene algunas células con los dos cromosomas X, pero otras células tienen sólo uno.

El síndrome de Turner se presenta en aproximadamente 1 de cada 2,000 nacidos vivos.

SINTOMAS

Los posibles síntomas en los bebés pequeños abarcan:

• Manos y pies hinchados
• Cuello ancho y unido por membranas

En las niñas mayores, se puede observar una combinación de los siguientes síntomas:

• Desarrollo retrasado o incompleto en la pubertad, que incluye mamas pequeñas y vello púbico disperso
• Tórax plano y ancho en forma de escudo
• Párpados caídos
• Ojos resecos
• Infertilidad
• Ausencia de períodos (ausencia de la menstruación)
• Resequedad vaginal, que puede llevar a relaciones sexuales dolorosas.

CARIOTIPO NORMAL

El cariotipo es el patrón cromosómico de una especie expresado a través de un código, establecido por convenio, que describe las características de sus cromosomas. El cariotipo es característico de cada especie, al igual que el número de cromosomas; el ser humano tiene 46 cromosomas (23 pares porque somos diploides o 2n) en el núcleo de cada célula, organizados en 22 pares autosómicos y 1 par sexual (hombre XY y mujer XX).Cada brazo ha sido dividido en zonas y cada zona, a su vez, en bandas e incluso las bandas en sub-bandas, gracias a las técnicas de marcado. No obstante puede darse el caso, en humanos, de que existan otros patrones en los cariotipos, a lo cual se le conoce como aberración cromosómica.

TRISONOMIA PAR 21

CARIOTIPO G

SINDROME DE DOWN

Signos y síntomas 

Los síntomas asociados al síndrome de Down son muchos; en la actualidad hay más de 50 que se hayan estudiado, sin embargo es poco frecuente que aparezcan todos. Los más habituales son:

• Ojos alargados.
• Hiperflexibilidad en miembros y extremidades.
• Poco tono muscular.
• Manos pequeñas y anchas.
• Pies anchos con dedos cortos.
• Orejas pequeñas.
• Puente de la nariz aplanado.
• Cuello corto.
• Cabeza pequeña.
• Coeficiente intelectual bajo.
• Gran afectividad.

Tratamiento 

El tratamiento para las enfermedades asociadas al síndrome de Down ha mejorado en gran medida las expectativas de vida de estas personas. A día de hoy, al menos en los paises desarrollados, la esperanza de vida supera los 60 años. En cuanto al síndrome en sí mismo, no existe tratamiento alguno que haya demostrado ninguna eficacia, aunque hay expectativas a largo plazo. Por el momento, la intervención a edades tempranas a nivel educacional y orientada a la estimulación precoz del sistema nervioso central es lo que marcará en gran medida las diferencias en muchos aspectos. Es importante que la educación se inicie desde el nacimiento. La primera infancia será la que determine su posterior desarrollo e integración.

Las posibilidades de estos niños son muy variables, ya que su nivel intelectual puede oscilar entre deficiencias muy severas hasta un cociente cercano a la normalidad. Con la estimulación adecuada podrán adquirir, en general, las habilidades necesarias para una óptima integración familiar y social.

Los aspectos que requieren una especial atención y dedicación son la coordinación motora, la comunicación interpersonal, el lenguaje, la adquisición de hábitos que permitan su autonomía y su capacitación social, tratando de evitar aquellas conductas que sean inadecuadas, la preparación para el trabajo y el desarrollo de la personalidad.